2010年5月31日月曜日

多発性内分泌腫瘍症(MEN)-Part 3

皆さん、お久しぶりです。

暫らくブログの更新が無かったせいか、色々とメールを下さり、ありがとうございます。辛い時、とても励みになりました。全員に返信できていなくて申し訳ありませんが、その一つ一つはゆっくり読ませていただきました。つくづく「自分は独りで闘っているわけではないんだな」と思いました。

実は退院後の今、あまり調子が安定していません。入院前に比べれば危険なレベルの焦燥感は改善されておりますが、相変わらず「食べ吐き」や「食べられない」という課題があります。医師の前では笑顔で「だいぶ良くなりました~」(まぁ、嘘ではないので)なんて無理して元気に振舞っておりますけど、体重も実際は退院時より若干減ってしまい、髪の毛がどんどん抜けてゆくのが哀しいです。

まだまだ根本的な問題は解決されていないのかな、と考えております。むしろ、12年前に発症した摂食障害が今すんなりと良くなったら「何だったの?」という感じですけどね。

では早速、入院前にお話を始めたMENについての続きです。
今回はMEN-2についてです。
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MEN2
2種類の型&1種類の亜型

MEN2(エム・イー・エヌ・ツー)には大きく分けて2つ(2A型2B型)プラス亜型(FMTC)の計3種類があります。これらのMEN2に共通するところは甲状腺髄様癌の発症がほぼ確実に見られる、ということです。

MEN2A型(Sipple症候群)

MEN2A型はSipple(シップル)症候群とも呼ばれるそうです。

主な合併腫瘍は
  • 甲状腺髄様癌 (ほぼ全例)
  • 褐色細胞腫 (約6割)
  • 副甲状腺腺腫・過形成 (1~2割)
数字はMEN-Net.orgから引用しました。
また、同サイトによると、2A型はMENの中では一番多いタイプのようです。

MEN2B型

MEN2B型は2A型と似ているのですが、副甲状腺腺腫・過形成はみられないようです。

MEN2B型の主な合併腫瘍は
  • 甲状腺髄様癌
  • 褐色細胞腫
  • 多発性神経腫(粘膜下神経節神経腫;ガンゴリオニューローマ)
粘膜下神経節神経腫とは角膜、舌、口唇、舌、消化管などに生じる小さな突起です。これが「多発性」という名の通りたくさんできてしまいます。神経腫が消化管にできると、便秘や下痢といった症状がでることもあります。

また、2B型では特徴的な外見となります。皆さんはマルファン症候群をご存知か分かりませんが、このマルファン症候群に見られるような痩せ型で手足が長い体型になることも症状の1つです。
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MEN2AとMEN2BはRET遺伝子という共通の遺伝子が原因となっています。MEN1遺伝子と同じく、常染色体優性遺伝なので、患者さんのお子さんは50%の確立でRET遺伝子を受け継いでしまいます。

また、MEN2においても、上記の合併腫瘍が同時期に起きるよりはむしろ時期を別にして発症することが多いため、MEN1同様に、こういった病気が現れたら、その病気がMEN2と関連したものかどうかをスクリーニングすることが求められます。
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FMTC(家族性甲状腺髄様癌)

FMTCはMEN2の亜型で、甲状腺髄様癌のみが生じるタイプで、名前の通り家族性のものです。MEN-Net.orgによると、患者数の少ない小さな家系ではMEN2Aとの区別が難しいことがあるようです。

以上、MEN2でした。

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